27岁的李原(化名)准备与男友结婚,婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。
原来,李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”,不仅性别认知错位,相关的并发症还有可能危及生命。隐藏在腹中的睾丸极易癌变,需要尽早手术切除。
经过护理团队的精心照顾与护理,术后3天,李原顺利出院。出院后,她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物,同时定期到内分泌科和妇科随访。(齐鲁晚报)
延伸阅读:什么是先天性肾上腺皮质增生症,有什么危害?
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,简称CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,是一种常染色体隐性遗传病。最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺乏,占本病的90%~95%。这种酶的缺乏会导致肾上腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍,从而引起一系列临床问题。
CAH的危害包括但不限于以下几点:
1. 激素水平失衡:由于酶缺陷,患者体内皮质醇和/或醛固酮的合成受损,同时雄激素水平可能会异常升高。
2. 电解质紊乱:特别是失盐型CAH患者,可能会出现低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,严重时可导致休克。
3. 性发育异常:女性患者可能出现男性化特征,如阴蒂肥大、体毛增多等,而男性患者可能出现假性性早熟。
4. 生长发育问题:由于雄激素水平异常,患者可能会出现生长加速,但最终身高可能低于正常水平,因为雄激素可导致骨骺过早闭合。
5. 心理影响:性发育异常和外貌上的变化可能会对患者的心理和社会适应造成影响,可能导致自卑、焦虑或抑郁等心理问题。
6. 生育问题:女性患者可能会出现月经不规律或闭经,影响生育能力。
7. 需要终身治疗:CAH患者通常需要终身服用激素替代治疗,以维持正常的激素水平和生理功能。
综上所述,CAH是一种复杂的遗传性疾病,需要综合管理和治疗,以减少其对患者生活质量的影响。
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石德全主任医师内蒙古民族大学附属医院