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唐氏筛查是什么检查 一般唐筛不过的人占了多少

2024-05-21 13:52 来源:99健康网

   一、唐氏筛查是什么检查

  唐氏筛查是一种产前筛查,用于评估胎儿患有唐氏综合症(也称为21-三体综合症)的风险。这是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病,通常是由于第21对染色体上的三个染色体而不是两个染色体导致的。

  唐氏筛查通常在妊娠10至14周进行,它包括两项检查:

  1.血清学筛查:通过血液检测,检查母体血液中的某些激素水平,如人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),以及孕周。这些激素水平的变化与胎儿患有唐氏综合症的风险有关。

  2.超声波检查:通过超声波检查测量胎儿颈部后部的透明带宽度(NT),这个指标在唐氏综合症胎儿中通常较大。

  这两项检查的结果结合母亲的年龄、孕周和家族史等信息,可以计算出胎儿患有唐氏综合症的风险。如果风险评估结果较高,医生可能会建议进行更精确的诊断测试,如羊膜穿刺或绒毛取样,以确定胎儿是否确实患有唐氏综合症。

  另外,唐氏筛查分为早期筛查(早唐)和中期筛查(中唐):

  早唐:通常在孕期9-13+6周进行,包括抽血和B超NT检查,检出率大约为85%左右。

  中唐:一般在孕期14-20+6周进行,只涉及抽血检查,检出率在65-75%之间。

  二、唐氏筛查是抽血还是b超

  唐氏筛查通常包括两项检查:

  1.血清学筛查:这是通过抽血进行的,目的是检测母体血液中的特定激素水平,如人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),以及孕周。这些激素水平的变化与胎儿患有唐氏综合症的风险有关。

  2.超声波检查:这是通过B超(超声波)进行的,目的是测量胎儿颈部后部的透明带宽度(NT)。在唐氏综合症胎儿中,NT通常较大。

  因此,唐氏筛查是通过抽血和B超两种方式进行的,旨在评估胎儿患有唐氏综合症的风险。

  三、一般唐筛不过的人占了多少

  氏筛查是一种评估胎儿是否具有唐氏综合征风险的检查,其结果通常以风险度来表示,而不是简单地通过或不通过。

  唐氏筛查的准确率大约在60%-70%左右。在中国,唐氏综合征婴儿的出生率约为1/602,即大约0.17%。尽管如此,唐氏筛查显示高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。高风险的孕妇需要进一步的检查,如无创DNA检测(NIPT)或有创的诊断性检查,如羊水穿刺或绒毛活检,来确诊。

  关于唐氏筛查不合格的比例,并没有一个具体的数字,因为不同的医院和地区可能会有不同的筛查方案和标准。

  绝大部分做唐氏筛查的孕妇,结果是比较正常的,真正唐氏筛查不合格的孕妇相对比较少,但这个比例也不是特别低。具体的不合格比例可能会受到多种因素的影响,包括筛查方法的敏感性和特异性、孕妇群体的特征等。

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