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男婴出生2天腿部青紫查出罕见病:先天性易栓症

2024-07-22 09:34 来源:99健康网

  近日,巩义,李女士结婚4年,家里终于迎来了新生命,可出生第2天发现婴儿腿部发紫发硬,医生检查后告知:必须切除坏死组织,否则可能就要截肢,这种病叫先天性易栓症,10万对夫妻中仅2对,或和遗传基因有关,目前只能输血浆缓解。

男婴出生2天腿部青紫查出罕见病:先天性易栓症

  延伸阅读:什么是先天性易栓症

  先天性易栓症(thrombophilia)是指由于遗传因素导致的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等存在先天性缺陷,从而使患者具有高血栓栓塞倾向的一种疾病。这种疾病主要属于静脉血栓栓塞症(VTE),包括深静脉血栓(DVT)和肺栓塞(PE)等类型。

  先天性易栓症的发病机制主要涉及抗凝蛋白、凝血因子和纤溶蛋白的遗传性缺陷。这些缺陷可能导致血液凝固和溶解之间的平衡被打破,使得血液更容易形成血栓。

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