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　　肝豆状核变性的发病原因非常复杂，具体不太明确。它主要由于基因突变，是常染色体隐性遗传性疾病。

　　肝豆状核是由于13号染色体上编码肝脏铜转运蛋白的ATP7B基因发生突变，导致ATP酶功能小时或者减弱，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致铜蓄积在体内肝脑肾角膜等处，可以引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。

　　因此，患者如果出现肝豆状核变性是很难根治的。对于发生肝硬化的、肝衰竭的可能需要进行肝移植。