2022-04-25 09:41播放 : 898
腓骨肌萎缩症是一组遗传异质性非常高的侵犯周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国的Charcot,Marie和英国的Tooth同时提出所以又称为CMT。患病率约为1/2500-4000,是最常见的遗传性周围神经病。它的遗传方式主要是常染色体显性、常染色体隐性遗传和X连锁的显性或隐性遗传。
CMT的主要的特征是肢体远端进行性的肌无力和萎缩,感觉减退和腱反射的减退或消失,伴有弓形足和垂状指。目前CMT尚无特效的治疗方法,以对症治疗和康复锻炼为主。现在针对CMT1A型的新药PXT3003正处于临床实验阶段,而大部分的基因治疗处于动物实验阶段。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3030)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1769)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1130)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1408)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1540)