2022-04-25 09:45播放 : 1165
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因还有临床表型,它的差别可以非常大,大部分的基因表型会引起青春期出现的一个双下肢的肌肉萎缩、无力、仙鹤腿、高弓足,还有马蹄内翻足,那么这些的都是我们CMT的一个典型的表现。患者还可以出现一些明显的步态异常,比如说不能用脚跟和脚尖行走,上下楼梯比较困难,平时走路的时候需要抬高下肢,我们说的叫跨越步态,还可以伴有一些肢体的麻木、手抖这些表现。那么到年纪较大的时候,有一部分的病人可能需要拄拐行走,但是基本不会影响寿命。
可是我们这个疾病的话很少出现肢体完全瘫痪的现象。虽然目前还没有一些有效的治疗方法,但是研究表明,如果我们通过一些适当的锻炼的话,可以有效地防止我们的关节和肌肉的损伤,可以增加肌肉的力量,一定程度的延缓病情的发展。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3030)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1769)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1130)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1408)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1540)