2022-04-26 10:35播放 : 1711
我们都知道腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,所以对他们来说,如果完全根治是非常困难的。但是 CMT2型相对是比CMT1型更少见的,它主要是指的轴索型的CMT。它的致病基因我们都知道是最常见的,比如说MFN2、MPZ、HSPB1或者是GARS等基因突变等。那么由于它的发病机制和我们说的CMT1型引起周围神经髓鞘的施万细胞受损不同,它一般是影响了细胞的线粒体功能、轴向转运、RNA的合成或者代谢等。
所以的话一般来说轴索型的CMT2型在治疗起来实际上是更加复杂和困难的。我们认为目前为止CMT2型还是不能完全治愈的。除了一般性的治疗以外,咱们一般还是要加强对孩子的对症治疗、康复锻炼,甚至可以做一些矫正手术。目前来说对于CMT2型的药物还有基因治疗,一部分已经进入了动物实验阶段,所以有望有非常新的突破,那么也希望大家进一步地关注这一部分的病人或者是基因实验的结果。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3031)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1771)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1131)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1411)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1541)