2022-04-26 10:38播放 : 1017
遗传性运动神经病从广义上来说,可以把它分为和CMT腓骨肌萎缩症相关的疾病。但是它与典型的腓骨肌萎缩症不同,患者基本上或者是只有非常轻的一个感觉症状,而电生理检测的话感觉神经也可能是完全正常的。这部分病人的话,因为它具有以运动神经或者是运动神经元损伤为特点的这么一个特性,所以我们的遗传性运动神经病经常需要与脊肌萎缩症、远端型的疾病或者是运动神经元病进行鉴别。
而且我们现在研究也发现遗传性的运动神经病,它的最常见的致病基因是跟腓骨肌萎缩症有很多重叠的,比如HSPB1、GARS、SORD基因等,但是有些患者的致病基因是与运动神经元病相鉴别的,比如DCTN1等。所以我们临床上的话,对于这一部分的病人一定要充分地检查查体,还有我们的临床和生物信息学分析之后,才能确定它的致病基因以及它最后的临床表现。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3046)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1823)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1145)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1429)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1559)