2022-05-01 09:11播放 : 919
震颤的原因是很多的,最常见的是生理性震颤、特发性震颤和帕金森病性的震颤。其中跟我们遗传关系最大的是特发性震颤,30%~70%的特发性震颤是有家族史的,一般都是表现为常染色体显性遗传,特发性震颤的病因和发病机制还是没有完全明确的,其中遗传因素、老化因素、环境因素可能均参与了我们特发性震颤的发病。
如果确定特发性震颤是跟遗传相关的话,我们还是建议进行遗传咨询,来进行特发性震颤的预防。在明确基因诊断的情况下,我们可以通过产前诊断或者是植入前的遗传诊断,来预防可能导致的下一步的特发性震颤患儿的出生。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3040)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1809)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1141)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1424)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1554)