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　　先天性肛门直肠畸形的临床症状不一，出现症状时间也不同。主要的临床表现是便秘和不排胎粪。有的患儿出生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。

　　绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便，就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪，或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘，尿道瘘等。喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重。如未确诊和治疗，6～7天即可死亡。

　　另一部分病例，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周，数月，甚至数年后出现排便困难，便条变细，腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大的粪块，此时已有继发性巨结肠改变。