糖原累积症也是糖原贮积症,它是一种比较少见的常染色体相关的隐性遗传病,患者主要是不能够正常的代谢糖原,从而使糖原的合成或者是分解发生了障碍,从而导致糖原大量的沉积在组织当中而致病。
2020-09-28播放(2046)
糖原累积症二型是糖原累积症的一种特殊类型之一,主要的症状表现为全身组织都有糖原的沉积,最常见的就是心肌糖原浸润肥大比较明显,一般因幼儿最早出生之后一个月就会发现,很少存活到一岁。
2020-05-28播放(2511)
糖原累积症是一种先天性的遗传性疾病,主要的表现根据不同的类型有所不同。一般大多数会表现为肝脏的肿大,有低血糖的症状、肌肉萎缩、肌张力低下,出现不同程度的运动功能障碍。
2020-05-28播放(2083)
糖原累积症是一种先天性的遗传性疾病,在饮食上要非常注意,这也是最基本的治疗方式,一般要长期的要适当的节食,在保证营养均衡的基础上,适当的限制饮食的摄入,减少体内热量的增加,一般选择的是高蛋白、高维生素、高纤维素、低脂肪的饮食为主,以低盐、低糖、低脂饮食方式为主。
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糖原累积症的检查项目主要有以下几类:血液生化检查,包括空腹血糖、血液中的总胆固醇、甘油三酯的检测、血乳酸、尿酸的测定。另外,还有胰高糖素实验,还可以选择果糖或者是半乳糖转变为葡萄糖的实验。
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在临床上,针对于糖原累积症需要做一些相关的检查来明确诊断和了解病情,一般实验室检查包括空腹血糖检测血液中的总胆固醇、甘油三酯以及乳酸、尿酸、胰高血糖素实验,包括肝功能的检查。
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糖原累积症主要是由于父母遗传的,它是一种少见的一组常染色体相关的隐性遗传疾病,患者不能够进行正常的代谢糖原,使糖原的合成或者分解发生了障碍,导致糖原大量的沉积在身体组织而导致疾病。
2020-05-28播放(3734)
一般在临床上常见的一型糖原累积症,相对是属于轻症的类型,主要表现为有新生儿的低血糖、乳酸酸中毒,大多数表现为有肝脏的肿大,有低血糖、伴随惊厥,而一般B超可以发现肝脏有异常增大,而且伴随有高脂血症、高尿酸血症、还有肝功能的异常。
2020-04-20播放(2687)
糖原贮积症GSD是一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种酶缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征的疾病。
2019-12-03播放(2351)