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糖原累积病是什么

性别:男年龄:5岁2020-04-22 13:38:34

病情描述:我在电视上看有孩子有糖原累积病,这个严重吗我想咨询一下糖原累积病是什么?

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刘冰主治医师

牡丹江市第二人民医院儿科

病情分析:糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同生化特征是糖原代谢异常,多数疾病可导致糖原在肝脏,肌肉,肾脏等组织中贮积量增加。常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。出生后即可发病,可表现为肝脏肿大,低血糖,生长发育迟缓,酮症酸中毒。

处理意见:有上述症状者可以完善生化检查,糖代谢功能试验,肌肉或肝组织活检及基因检测,酶功能检查,尿检,影像学检查等。明确类型有助于治疗,饮食治疗,酶替代疗法,基因治疗,药物治疗,必要时可肝部分切除等手术治疗等及对症治疗。

2020-07-09 18:50:59向TA提问
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