牡丹江市第二人民医院儿科
病情分析:糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同生化特征是糖原代谢异常,多数疾病可导致糖原在肝脏,肌肉,肾脏等组织中贮积量增加。常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。出生后即可发病,可表现为肝脏肿大,低血糖,生长发育迟缓,酮症酸中毒。
处理意见:有上述症状者可以完善生化检查,糖代谢功能试验,肌肉或肝组织活检及基因检测,酶功能检查,尿检,影像学检查等。明确类型有助于治疗,饮食治疗,酶替代疗法,基因治疗,药物治疗,必要时可肝部分切除等手术治疗等及对症治疗。