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苯丙酮尿症是什么病

性别:女年龄:39岁2020-08-17 08:11:22

病情描述:最近这段时间去医院检查身体了,医生说是苯丙酮尿,没有听说过,请问苯丙酮尿症是什么病?

共1位医生回复
余晓芳主治医师

九江市妇幼保健院妇产科

病情分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种先天性代谢疾病,表现出中枢神经受损的症状,如智力低下、表情痴呆、易怒、焦躁不安、行为怪异、癫痫发作,常常具有破坏性。

处理意见:苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查来进行早期诊断和治疗,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,治疗以饮食疗法为主,主要是低苯丙氨酸饮食。患儿开始治疗的年龄越小,效果越好。

2020-08-25 11:06:40向TA提问
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