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病情分析：遗传代谢病的筛查主要是对染色体病变，还有小分子的病变进行检查。遗传代谢性疾病的检测技术是非常困难的。大分子的酶活性需要用生化方法来检测。

处理意见：遗传代谢筛查有对血液的分析、尿液的分析，或者对血糖的检查。遗传代谢病认为肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白结合能力下降，导致胆汁铜排出量减少，是肝脏代谢的基本缺陷。