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遗传代谢病检测是什么

性别:男年龄:23岁2021-01-10 10:19:39

病情描述:现在的遗传病有很多,所以我朋友推荐我去做个遗传代谢病检测,请问遗传代谢病检测是什么?

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林尧主治医师

黄石市中医医院神经内科

病情分析:遗传代谢病是一种先天性的缺陷,想要检查遗传代谢病,一般主要需要进行尿液的检查、血液生化检测、氨基酸分析以及有机酸分析,并且要根据患者的病史以及家族史进行分析,最后结合检查的结果来诊断疾病。

处理意见:由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病,所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病,如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了,通过筛查可以及时的处理,可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。

2021-01-13 16:25:18向TA提问
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