病情描述:孩子有先天性肾上腺皮质增生症,前段时间刚刚去做了筛查,请问先天性肾上腺皮质增生症筛查结果602正常吗?
深圳市宝安区人民医院全科医学
病情分析:先天性肾上腺皮质增生症筛查结果如果数值为602,应该是属于超标的,有升高的。一种常染色体显性遗传疾病。主要是由于皮质醇在合成过程中缺乏相关的酶所导致,其中包括盐皮质激素、糖皮质激素以及性激素。
处理意见:可以通过监测血液和尿液17羟孕酮、17-酮类固醇来判定体内激素的分泌情况。并且检查性激素水平等。根据激素水平的不同,可以选择激素替代疗法和抗激素分泌的药物。