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SMA基因检查是什么意思

2023-03-02 17:28阅读数 : 4621
黄世昌副主任医师

北京大学第一医院神经内科

  SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,SMA基因筛查是针对脊髓性肌萎缩症致病基因的一种筛查方式,对疾病诊断和治疗有指导意义。

  SMA)的基因检测是一种医学检测,用于确定一个人是否是该疾病的携带者,或者他们是否自己遗传了该疾病。SMA 是一种遗传性疾病,会影响神经系统,导致肌肉无力和萎缩。它是由一种称为运动神经元存活 (SMN) 的蛋白质缺乏引起的,这种蛋白质对运动神经元的存活至关重要。

  SMA 的基因测试包括分析血液或唾液样本,以确定一个人是否遗传了一个或两个有缺陷基因的拷贝。此信息可用于评估个人患上这种疾病的风险,以及将疾病传染给子女的风险。

  SMA 基因检测对于计划生育的夫妇尤为重要。如果双方都是缺陷基因的携带者,他们可以选择孕前或产前遗传咨询来评估他们的孩子患上这种疾病的风险。这可以帮助他们就自己的生殖选择作出明智的决定,例如通过植入前基因检测或产前诊断进行的体外受精 (IVF)。

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