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苯丙氨酸阴性是什么意思

2023-03-20 09:03阅读数 : 6748
王明轩副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院急诊科

  苯丙氨酸是一种必需氨基酸,人体不能自行合成,只能从食物中摄入。苯丙氨酸阴性通常是指新生儿筛查结果中苯丙氨酸含量低于正常范围,这可能是一种遗传疾病,称为苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。

  苯丙酮尿症是一种常见的新生儿遗传代谢疾病,主要是由于苯丙酮酸羧化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸不能正常代谢,从而导致苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚。苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸对中枢神经系统有毒性影响,严重影响智力和神经发育,严重者可导致智力残疾和神经系统损伤。

  新生儿苯丙氨酸筛查是一种早期发现苯丙酮尿症的有效方法。如果筛查结果为苯丙氨酸阴性,说明新生儿不具有苯丙酮尿症的基因缺陷,无需特殊治疗,可以正常喂养。如果筛查结果为苯丙氨酸阳性,需要进一步检查和诊断,同时进行早期治疗。

  苯丙酮尿症的早期治疗是关键,主要是限制苯丙氨酸的摄入,减少苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内的积聚,从而避免对中枢神经系统的损伤。目前常用的治疗方法是限制苯丙氨酸摄入,通过饮食治疗或者氨基酸配方奶粉,补充其他必需氨基酸,以保证营养需求。

  总之,苯丙氨酸阴性通常是指新生儿不具有苯丙酮尿症的基因缺陷,无需特殊治疗,而苯丙氨酸阳性则需要进一步诊断和治疗。

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