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目前病因不是很明确，成骨不全症的患者多数有家族遗传史，通常是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可以分为4~11种类型，病变主要还是由于胶原纤维不足，结构不正常，全身性的结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，比如说眼睛、耳朵、皮肤、牙齿。
轻者可以没有症状，重者可以导致病人出现残废，甚至会引起病人出现死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微的损伤即可以引发骨折，常表现为自发性骨折或反复多发骨折，骨折大多为青枝型、移位少、疼痛轻、愈合快。
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