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不同类型的成骨不全症，严重程度和愈后是不同的。严重的可能在子宫内就会出现死亡，或者在分娩以后一周内就会出现死亡的情况。成骨不全症又称为成骨不全骨脆病、先天性发育不全、原发性骨脆症，骨膜发育不良，患儿易发骨折，轻微的碰撞就可以造成病人出现严重的骨折，是一种罕见的遗传性骨疾病。
多数存在有家族遗传史，是一种先天性遗传病，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，比如眼睛、耳朵、皮肤以及牙齿。
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