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点状骨骺发育异常在临床症状上可以表现为死产或于出生后一周内死亡，感染为其常见的死因，那么在少数长期存活的表现，有关节僵硬以及屈曲畸形，尤其是以膝关节肘关节为常见。
此外双侧的先天性白内障以及短肢型 的侏儒，也就是肢体近端的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大，皮肤增厚、脱发以及智力迟钝，因此在干预上如果表现为关节僵硬，甚至关节畸形，应给予截骨矫正畸形，以及对于先天性白内障的患者，给予对症支持治疗。
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点状骨骺发育异常在临床症状上可以表现为死产或于出生后一周内死亡，感染为其常见的死因，那么在少数长期存活的表现，有关节僵硬以及屈曲畸形，尤其是以膝关节肘关节为常见。
此外双侧的先天性白内障以及短肢型 的侏儒，也就是肢体近端的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大，皮肤增厚、脱发以及智力迟钝，因此在干预上如果表现为关节僵硬，甚至关节畸形，应给予截骨矫正畸形，以及对于先天性白内障的患者，给予对症支持治疗。