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患儿可以表现为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指、脚趾，并可以表现为颈部缩短以及各关节的强直，部分患者表现为先天性的白内障，皮肤变化时可以表现为皮肤的干燥，有小片或广泛的红斑鳞屑，易误诊为其他类型的皮肤病变，部分患者还可以表现为局部的皮肤增厚以及红斑鳞屑相应的症状表现。
部分患者还可以出现类似相应的墨水污渍的色素沉着斑点，症状较多可以在婴儿期危及生命，那么存活的患儿也可以表现为皮肤出现 毛囊性的皮肤萎缩症等表现。
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患儿可以表现为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指、脚趾，并可以表现为颈部缩短以及各关节的强直，部分患者表现为先天性的白内障，皮肤变化时可以表现为皮肤的干燥，有小片或广泛的红斑鳞屑，易误诊为其他类型的皮肤病变，部分患者还可以表现为局部的皮肤增厚以及红斑鳞屑相应的症状表现。
部分患者还可以出现类似相应的墨水污渍的色素沉着斑点，症状较多可以在婴儿期危及生命，那么存活的患儿也可以表现为皮肤出现 毛囊性的皮肤萎缩症等表现。