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2021-02-01 13:44浏览 : 738
佳木斯大学第二附属医院骨科
点状骨骺发育异常又称为骨骺点状发育不良,是由不同的外显率,常染色体隐性基因所引起的一类先天性疾病,其临床表现可以包括患儿出现侏儒,生长发育矮小以及常在出生后一周内死亡或死产。常是由于感染所引起。
对于长期存活的可以表现为关节的僵硬,屈曲畸形为其常见的特征,尤其是膝关节,肘关节也可以表现为短肢型的侏儒以及出现先天性的白内障。因此以上症状都是较严重的一类临床表现。
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