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氨基酸这些病的鉴别诊断，主要是依据不同类型的代谢病的典型临床表现，结合实验室的检查以及基因检测来进行鉴别。但是氨基酸代谢病还需要同围生期的疾病，以及神经系统疾病所导致的精神发育迟缓相鉴别。并且还要与癫痫发作、共济失调以及其他钙性肝病，还有皮炎相鉴别。
因为氨基酸这些病往往其并发症比较多，容易与其他的非代谢性疾病相混淆，所以往往要通过基因或者串联质谱来进行诊断明确。
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氨基酸这些病的鉴别诊断，主要是依据不同类型的代谢病的典型临床表现，结合实验室的检查以及基因检测来进行鉴别。但是氨基酸代谢病还需要同围生期的疾病，以及神经系统疾病所导致的精神发育迟缓相鉴别。并且还要与癫痫发作、共济失调以及其他钙性肝病，还有皮炎相鉴别。
因为氨基酸这些病往往其并发症比较多，容易与其他的非代谢性疾病相混淆，所以往往要通过基因或者串联质谱来进行诊断明确。