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家族性高胆固醇血症属于罕见病。据统计，我国人群的患病率大约为0.28%，本病可分为杂合子、纯合子、复合杂合子、双重杂合子，一共4类。其中纯杂合子极为罕见，发病率大约为1/30万~1/16万，杂合子比纯合子多一些，在某些特定的人群发病率稍高。
我国大约有300万杂合子家族性高胆固醇血症潜在患者，如果患者有家族性高血压病史或者有早发冠心病、皮肤黄瘤、脂质角膜弓等情况，很有可能患有本病，需要及时到医院检查血脂水平。如果血脂异常，可以进一步做基因检查。
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