家族性高胆固醇血症的患者早期通常没有任何表现,只出现血清低密度脂蛋白水平增高。随着病情进展可以出现以下表现:
一、早发动脉硬化性心血管疾病,最常见的是早发冠心病,杂合子型在50岁左右发病,纯合子型在青少年期可以发生,可出现急性心肌梗死、猝死等。
二、全身性动脉硬化性血管疾病,除了累及心血管系统外,还可累及主动脉、颈动脉和肾动脉等全身动脉出现硬化。
三、皮肤见黄瘤,这是本病临床诊断的重要标志。早期可仅表现为跟腱中后,纯合子型出现的更早、更明显。
四、脂性角膜弓有30%的患者出现。
五、动脉病变主要发生于纯合子型患者。