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家族性胆固醇血症由于遗传导致的一种疾病，由于低密度脂蛋白在肝脏代谢有关的基因发生的基因突变所导致的。患者体内的低密度脂蛋白受体产生缺陷，从而导致了体内低密度脂蛋白和胆固醇代谢的生成异常，家族性高胆固醇血症呈产生染色体显性遗传病。
如果患有该病，则其患动脉粥样硬化性心脑血管疾病的风险也会增加。该病发病有明显的家族聚集性，血清低密度脂蛋白的水平升高明显，动脉粥样硬化性心血管疾病发生早、进展快是该病常见的临床表现。
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家族性胆固醇血症由于遗传导致的一种疾病，由于低密度脂蛋白在肝脏代谢有关的基因发生的基因突变所导致的。患者体内的低密度脂蛋白受体产生缺陷，从而导致了体内低密度脂蛋白和胆固醇代谢的生成异常，家族性高胆固醇血症呈产生染色体显性遗传病。
如果患有该病，则其患动脉粥样硬化性心脑血管疾病的风险也会增加。该病发病有明显的家族聚集性，血清低密度脂蛋白的水平升高明显，动脉粥样硬化性心血管疾病发生早、进展快是该病常见的临床表现。