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先天性巨结肠的确诊主要是通过对患者病史的询问以及体格的检查，另外就是需要结合实验室的检查以及影像学等相关的检查。先天性巨结肠是由于结肠的神经节细胞发生了缺如所导致，首先要进行病史的询问，了解是否有巨结肠的家族病史，另外需要了解患者的排便情况。
另外就是进行实验室的常规检查，比如血常规、尿常规肝肾功能等检查。再者就是通过影像学的检查，一般是进行腹部的立位平片检查以及钡灌肠的检查。再者就是通过直肠粘膜组织的病理组织学检查，都可以明确诊断。
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先天性巨结肠的确诊主要是通过对患者病史的询问以及体格的检查，另外就是需要结合实验室的检查以及影像学等相关的检查。先天性巨结肠是由于结肠的神经节细胞发生了缺如所导致，首先要进行病史的询问，了解是否有巨结肠的家族病史，另外需要了解患者的排便情况。
另外就是进行实验室的常规检查，比如血常规、尿常规肝肾功能等检查。再者就是通过影像学的检查，一般是进行腹部的立位平片检查以及钡灌肠的检查。再者就是通过直肠粘膜组织的病理组织学检查，都可以明确诊断。