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小角膜是一种先天发育异常，与基因有关，通常为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。家族中通常会聚集有多位患者，小角膜的发生并不受外界环境因素的影响，因此要避免生出患有先天性小角膜的患儿，可以在产前做基因筛查，来确保婴儿没有患有先天性小角膜这种疾病。
诊断先天性小角膜，主要是根据裂隙灯显微镜检查的结果来判断。一般来说角膜直径小于十毫米，就可以确诊为先天性小角膜。通常患者还会合并有先天性白内障、先天性虹膜缺损、脉络膜缺损，甚至青光眼、眼球震颤等情况。
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