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先天性小角膜是一种发育异常，与基因有关，通常为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病。正常情况下，角膜的垂直直径在11毫米左右，水平直径在12毫米左右，而先天性小角膜患者水平直径低于十毫米，肉眼外观上就可以发现异常。
通常先天性小角膜患者还会合并有先天性白内障、先天性虹膜缺损、先天性脉络膜缺损等发育异常，目前还没有特别有效的方式来治疗先天性小角膜，只能是尽量治疗先天性小角膜引起的并发症。例如先天性小角膜患者通常会合并有高度远视，可以通过佩戴眼镜来矫正远视，争取提高一部分视力。
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