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　　先天性小角膜是一种发育异常，与基因有关，通常为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病。正常情况下，角膜的垂直直径在11毫米左右，水平直径在12毫米左右。而先天性小角膜患者角膜的水平直径低于十毫米，通过测量角膜直径，就可以确诊是否为先天性小角膜。

　　如果想要更精确的诊断，可以做基因检查，并且先天性小角膜患者通常会合并有其他的眼部发育异常，例如常见的有先天性白内障、先天性虹膜缺损、先天性脉络膜缺损、先天性青光眼以及弱视。眼球震颤高度远视等，检查时一定要注意，如果有这些并发症要及时发现，有些是可以通过治疗来得到缓解的。例如如果有远视，可以通过配戴眼镜来争取恢复一部分视力。