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临床中骨硬化病又分为轻型和重型，轻型又称为良性型，主要还是见于一些青少年和成年人，愈后比较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状，或者是没有明显的症状。等到成年以后，常常会因为拍普通的X线光片才会被发现。可有血酸性磷酸酶升高的情况。
第2种就是重型，又称为恶性型。种情况多见于一些婴幼儿患者，发病比较早，进展比较快，神经系统与血液系统常常会受到累积，表现为贫血、出血、肝脾增大，神经系统会表现为病人出现脑水肿，视力下降或者是失明、眼球震颤，巨头症斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血等临床症状。
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