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在临床中对于骨硬化病主要还是分为两型，第1型良性，主要还是见于青少年以及成年人愈后比较好。患者早期可有不同程度的贫血，和脑神经受压症状，或者是没有明显的症状。到成年以后常常会因为拍普通的X线光片才会被发现。有的病人可能会存在有血酸性磷酸酶升高的情况。
第2型是恶性，对于这种主要还是见于婴幼儿，往往发病比较早，进展比较快，神经系统与血液系统常常会受到累积，表现为病人出现贫血、出血、肝脾增大，神经系统会表现为脑水肿、视力下降或者是失明、眼球震颤、巨头症、斜视、耳聋、脑积水。
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