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目前对于脆弱性骨硬化病因不是很明确，主要还是一种先天性发育异常，存在有遗传以及家族史，一般认为是常染色体的显性遗传。
所谓的骨硬化是指骨骼密度增加，伴有轻微的形状改变。全身的骨骼密度增加是显着的放射学特征，长骨的穿透性摄片显示存在有骨骺区，有生长障碍线，骨干存在有纵向条纹。
脆弱性骨硬化又称为骨斑点征，播散型凝集性骨病以及点状骨，全身多数骨骼上出现广泛散播的细密斑点。一般情况下不会产生临床症状，大多数病人是因为其他的原因，在进行普通X线光片检查的时候，才偶然的发现。
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