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2020-03-01 18:57浏览 : 1030
甘肃省第二人民医院内科
二酯酶缺乏症是会遗传的,婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷,主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的,有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网中,酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了酶的却被转运至细胞表面。
由于以上的因素,这种单基因疾病可以呈异质性。该酶基因定位于染色体3Q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状,而成年后症状可以消失。
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