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　　二乳缺乏症的发病机制，在于婴幼儿是因为遗传的因素，可有蔗糖酶及异麦牙糖酶缺乏。蔗糖异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。

　　有研究显示肝酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网中，酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了酶的却被转运至细胞表面。婴儿在小肠粘膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻，成年人二糖酶缺乏症最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可以降低至其最大量的10%。

　　成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平，婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服用牛奶时易引起腹泻，这种酶的缺乏与遗传有关。