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肛门直肠先天性畸形的检查包括以下几种手段：一、X线检查，可以准确测量直肠闭锁的高度，了解直肠末端与耻骨直肠肌的位置关系，以及有无泌尿生殖泄露和腰骶椎畸形的存在，可以行瘘管造影和膀胱尿道造影。
二、可以通过B超检查，准确测量直肠盲端与会阴肛区皮肤的距离。
三、还可以通过探针检查，应用探针检查窦道的走向、长短、粗细，同时用指尖在肛门区触摸、探针头，可大致了解盲端与皮肤的距离。还可以通过窥镜检查，对直肠阴道瘘的患儿可以用鼻窥镜，直接观察瘘口的位置以及大小。
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