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先天性肛门直肠畸形一般表现为急性完全性低位肠梗阻，他的并发症有时可造成肠穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎等并发症，6~7天可死亡。少数狭窄比较轻或瘘孔粗大的患儿，短期内尚可排气排便，数周、数月，甚至数年后才出现排便困难、便秘、粪石形成、继发性巨结肠症等慢性肠梗阻的征象。
有的患者会出现较大的直肠阴道瘘或舟状窝瘘，粪便可以通畅的由瘘管排出，无任何慢性肠梗阻表现，有较好的排便自制功能，可长期无症状。如果不积极治疗，有时会导致肠穿孔、肠坏死，引起感染性休克，危及患者的生命。
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