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对于Alport综合征来说，患者在临床上可以表现出来眼病以及出现感音性耳聋和肾脏方面的病变，表现出来血尿、肾功能损害等等，通过这些相关的临床特点，就要进行鉴别。往往这个疾病还会有明显的家族病史，特别是家族中的女性，都会患Alport综合征。
所以通过这些方面基本上能够和其它的经疾病相鉴别，必要的时候也可以检查肾穿刺活检，能够确诊。在肾脏病理上可以看到特征性的病变，出现基底膜的弥漫性增厚以及撕裂。
目前对于疾病的治疗仍然缺乏有效的手段，主要是通过应用一些保护肾脏的药物，尽量延缓病情恶化的速度。
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