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Alport综合征疾病，往往首发的症状是血尿。所以说在早期的时候，主要是依据这一条临床线索来发现的。而对于这个疾病的诊断，不仅有赖于临床实验室检查，而且家族病史也非常重要。
因为它是一个性染色体的显性遗传性疾病。所以说家族里面会有明显的家族病史，特别是家族中的女性，都会患这个疾病。
在临床上，Alport综合征是非常少见的，通过实验室检查和家族病史，一般就可以做到确诊，必要的时候可以检查肾穿刺活检能够明确诊断，对于它的治疗可以应用一些保护肾脏的药物，以及控制好血压、血糖，来延缓疾病恶化的速度。
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