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直肠重复畸形的诊断主要是通过临床表现以及辅助检查，它的临床症状主要表现为排大便困难、便血、腹部包块、腹痛等，通过肛门直肠指诊，可以在直肠后触及圆形或椭圆形包块，囊性表面被覆黏膜，可有肛门及周围皮肤肿胀，表皮色红糜烂等。
腹部x线可显示下腹部肿物阴影，钡剂灌肠显示半球形充盈缺损，有时可见双肠管影。通过超声CT、磁共振，可判断重复畸形部位大小、范围及性质，了解囊肿有无分泌物充盈以及消化道的关系，还可以通过内镜检查明确诊断。
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直肠重复畸形的诊断主要是通过临床表现以及辅助检查，它的临床症状主要表现为排大便困难、便血、腹部包块、腹痛等，通过肛门直肠指诊，可以在直肠后触及圆形或椭圆形包块，囊性表面被覆黏膜，可有肛门及周围皮肤肿胀，表皮色红糜烂等。
腹部x线可显示下腹部肿物阴影，钡剂灌肠显示半球形充盈缺损，有时可见双肠管影。通过超声CT、磁共振，可判断重复畸形部位大小、范围及性质，了解囊肿有无分泌物充盈以及消化道的关系，还可以通过内镜检查明确诊断。