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自闭症的病因和发病机制是没有完全阐述清楚的，学者们和专家认为遗传因素和环境因素，多种病因综合作用于中枢神经系统，导致患儿出现精神障碍。其中遗传因素对自闭症的作用是已经明确的，达成共识的。
对自闭症进行家系技术研究发现，自闭症患者的同胞自闭症患病率为50%，同卵双生和异卵双生的同病率分别为96%和27%，而且在常染色体2号和7号上有自闭症相关的基因。当然对神经递质影像学和免疫系统进行研究发现，自闭症孩子存在神经递质、影像学和免疫系统的异常。但是究竟是怎样的一个发病机制，迄今为止都没有完全搞清楚，有待进一步的深入研究。
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