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当夫妻双方都是轻型的地中海贫血。当他们结合以后怀孕就有1/4的机会，可能会怀上重型的地中海贫血的胎儿。重型地中海贫血的胎儿可以表现为水肿胎，这种水肿的表现一般。在孕期通过B超检查，会有一定的影像学表现。从9周到13周的时候，进行nt筛查，B超会发现胎儿可能会存在水肿以及头皮增厚。
另外在3~4个月的时候，B超检查也会发现存在皮下的水肿或者胸腹腔积液。当16周的时候，也可以通过无创DNA、染色体检查等发现。另外通过三维B超检查，也会发现胎儿存在胸腹腔积液，以及皮下组织水肿，同时可以合并胎盘水肿、羊水过多等问题。
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