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当夫妻双方都是地中海贫血杂合子患者，他们结合以后所怀的胎儿，有25%为正常胎儿，有50%为地中海贫血杂合子。另外还有25%的机会，胎儿可能为重型的地中海贫血患者。
重型的地中海贫血胎儿为巴氏水肿胎。胎儿在宫腔内的时候，会发现胎儿出现明显水肿，腹部膨隆。另外还可以看到胎盘水肿、巨大。胎儿的心肝脾也会出现肿大，同时会合并有胸腹腔积液。
除此之外，胎儿出生后会发现胎儿全身水肿、皮肤苍白，同时也可以激发出现颅面部的畸形。比如不同程度的唇腭裂、眼耳缺陷、四肢远端缺乳等等。
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