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　　先天性性腺发育不良主要是一种性染色体的遗传病，而原因是因为性染色体的异常，导致卵巢不能生长和发育。因此先天性性腺发育不良的患者，常见的人群是女性患者。

　　患者在出生后有可能会出现身高、体重的落后，以及手和足背有明显的肿胀感。出生后患者的身高增长是比较缓慢的，而且性器官的发育是呈婴儿型的。比方说女性的患者小阴唇是不发育的，而且子宫是不能触及呈现始基子宫的状态。所以先天性性腺发育不良的患者，常常会因为生长迟缓，或者是青春期没有性腺的特征，或者是原发性闭经来就诊。

　　而先天性性腺发育不良的患者，由于是一种遗传性的疾病，是不能够被治愈的。在临床上只能是应用外源性的激素来促进升高，促进乳房以及生殖器官的发育，而不能够被彻底治愈。