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性腺发育不良一般主要是表现在，患者在青春期或者是青春期后，出现生殖器呈现幼稚型的状态。比方说男性的患者会有阴茎的短小，睾丸体积的减小，而且生殖器的发育迹象是不明显的。患者有可能会有皮下脂肪的增多，肥胖症以及胡须、喉结、毛发等这一系列男性的性征表现不明显。女性有可能会出现乳腺的不发育，卵泡不成熟，子宫呈现幼稚型的状态，不来月经等这一系列没有第二性征发育的征象。
而性腺发育不良的患者，可以通过外源性的性激素刺激体内器官进行发育，如果有可能的话，甚至还可以哺育下一代。所以性腺发育不良的主要治疗方法，主要是外源性的性激素进行替代治疗。
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