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先天性肛门直肠狭窄早期症状表现为肠梗阻。由于畸形类型的不同，临床症状也有所差异，一般出生后出现急性完全性低位肠梗阻，早期表现为无胎粪排出，喂奶后呕吐，腹部逐渐膨胀，失水，如果不及时的治疗，有时还会出现肠穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎等并发症。
少数狭窄比较轻或瘘孔粗大的患儿，短期内尚可排气排便，一些稀便可以通过。如果大便成形会导致低位肠梗阻，有的患者早期还表现为便血、局部大便刺激肛管皮肤导致裂伤，还会导致细菌的入侵。脓液及粘液留置会阴部皮肤还会引起肛门湿疹的病发。
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