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先天性肛门直肠有时会导致低位肠梗阻，如果延误治疗，有时还会导致肠穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎等并发症，6~7天有时还会导致死亡。
少数狭窄较轻或瘘孔粗大的患儿，短期内尚可排气排便。在数天后会出现排大便困难，粪石形成继发性巨结肠症等慢性肠梗阻增项。少数患者伴有较大的直肠阴道瘘，或舟状窝瘘，粪便可以通畅的由瘘管排出，有较好的排便自制功能。如果患儿出现急性完全性低位肠梗阻，早期表现为无胎粪排出，喂奶后呕吐，腹部逐渐膨胀，有时会导致弥漫性腹膜炎严重的并发症。
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