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先天性肛门直肠狭窄主要是由于后肠发育障碍导致的，主要症状为低位肠梗阻。由于畸形类型的不同，有无瘘管及瘘管的粗细位置不同，临床症状也有很大的差异，一般于出生后1~2天，出现急性完全性低位肠梗阻，早期表现为无胎粪排出，喂奶后呕吐，腹部逐渐膨隆失水。如果延误治疗可造成肠穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎等并发症，6~7天即可死亡。
少数狭窄较轻或瘘孔粗大的患儿，短期内尚可排气排便，长时间比如数月甚至数年后会出现分时形成继发性巨结肠症。有的患者还会引发直肠阴道瘘或舟状窝瘘。
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