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根据病史以及相关的临床表现，血常规提示是大细胞性贫血，中性粒细胞分叶过多，就考虑是巨幼细胞性贫血的可能。如果进行骨髓穿刺检查，骨髓细胞出现典型的巨幼样改变，就可以明确诊断。
为了进一步明确是叶酸缺乏，还是维生素b12缺乏，导致巨幼细胞性贫血，还需要进行叶酸以及维生素b12水平的测定，有一部分患者是叶酸和维生素b12同时缺乏。当明确是叶酸还是维生素b12缺乏以后，就需要补充叶酸，或者是维生素b12治疗，在治疗的过程当中，要密切的监测血常规的变化，评估治疗效果。
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